Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
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- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie