Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
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Institutions de prise en charge 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich