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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Gaumenspalte
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose, NF2-assoziierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Rhabdomyosarkom
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Barth-Syndrom
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Dermatomyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Poliomyelitis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Gaumenspalte
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose, NF2-assoziierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Rhabdomyosarkom
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
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Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Barth-Syndrom
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Dermatomyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Poliomyelitis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum