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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Fabry-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Einschlusskörper-Myositis
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Polymyositis
Poliomyelitis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Fabry-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Einschlusskörper-Myositis
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Polymyositis
Poliomyelitis

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum