Bitte aktivieren Sie JavaScript, um SE-ATLAS korrekt darzustellen.

SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Überblick über Einrichtungen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Netzwerke
Europäische Referenznetzwerke Deutsche Referenznetzwerke Weitere Netzwerke und Verbünde
Über uns
Projekt / Team Weitere Links CORD-MI Häufige Fragen - FAQs
Kontakt Datenschutz
Anmelden
Leichte Sprache
International Patients
DE
EN
FR

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Gaumenspalte
Schwannomatose

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Refsum-Krankheit
Polymyositis
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zystische Fibrose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Fabry-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Gaumenspalte
Schwannomatose

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Refsum-Krankheit
Polymyositis
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zystische Fibrose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Fabry-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie

se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024 Datenschutz Impressum