Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
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- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Maladie du motoneurone
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- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
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- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale