Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
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- Noonan syndrome
- Friedreich ataxia
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- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
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- Familial bicuspid aortic valve