Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Anémie hémolytique rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Hémoglobinopathie
- Maladie de von Willebrand
- Malformation capillaire rare
- Aplasie médullaire rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit congénital en facteur V
- Rétinoblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Maladie de von Willebrand
- Médulloblastome
- Alpha-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Sphérocytose héréditaire