Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Primary adult heart tumor
- Endocardial fibroelastosis
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Conotruncal heart malformations
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Marfan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich