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Fukosidose

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Page Web
Email

Hurler-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 6
Fukosidose
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 7
Lysosomale Speicherkrankheit
Mukopolysaccharidose Typ 4

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Barth-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Oligosaccharidose
Mucolipidose
Mucopolysaccharidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
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Hurler-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 6
Fukosidose
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 7
Lysosomale Speicherkrankheit
Mukopolysaccharidose Typ 4

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Barth-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
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Oligosaccharidose
Mucolipidose
Mucopolysaccharidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

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