Myopathie liée à GNE
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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 E-Mail
                        
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstraße 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583789
                            
 0351 458883789
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
                    Oberer Eselsberg 45
                    89081 Ulm
                
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Krankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstraße 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583789
                            
 0351 458883789
                            
                                
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
                    Oberer Eselsberg 45
                    89081 Ulm
                
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Krankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie