Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
- Rare venous malformation
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Congenital factor V deficiency
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Medulloblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Retinoblastoma