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Encéphalopathie glycinique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Mucoviscidose
Connectivite mixte
Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire

2

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email

Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Hypothyroïdie congénitale
Mucoviscidose
Cholangite biliaire primitive
Médulloblastome
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique
Déficit en alpha-1-antitrypsine

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Encéphalopathie glycinique atypique
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Mucoviscidose
Connectivite mixte
Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire

2

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
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Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Hypothyroïdie congénitale
Mucoviscidose
Cholangite biliaire primitive
Médulloblastome
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique
Déficit en alpha-1-antitrypsine

Associations de patients 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Encéphalopathie glycinique atypique
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

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