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Encéphalopathie glycinique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose

Mucoviscidose
Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

2

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email

Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Hypothyroïdie congénitale
Médulloblastome
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Cholangite biliaire primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Vascularite
Mucoviscidose
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Phénylcétonurie
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose

Mucoviscidose
Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

2

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Hypothyroïdie congénitale
Médulloblastome
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Cholangite biliaire primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Vascularite
Mucoviscidose
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Hémophilie
Spectre de dysplasie septo-optique

Associations de patients 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Phénylcétonurie
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique

Mentions légales se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024