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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Botulisme

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique
Maladie rare des voies biliaires
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Maladie métabolique hépatique rare

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Polykystose rénale autosomique récessive
Cystinose
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Ataxie de Friedreich
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myosite à inclusions

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Gangliosidose
Maladie de Gaucher

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie d'Addison
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Déficit hypophysaire

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth
Maladie de Gaucher type 3
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Botulisme

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique
Maladie rare des voies biliaires
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Maladie métabolique hépatique rare

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Polykystose rénale autosomique récessive
Cystinose
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Ataxie de Friedreich
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myosite à inclusions

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Gangliosidose
Maladie de Gaucher

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie d'Addison
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Adénome hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Déficit hypophysaire

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth
Maladie de Gaucher type 3
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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