Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Alle Einträge 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Gallengangkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Leberkrankheit, metabolische
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenfunktionsstörung
- Neoplasie, endokrine multiple
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 11
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Gallengangkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Leberkrankheit, metabolische
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenfunktionsstörung
- Neoplasie, endokrine multiple
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Alstertor 20
20095
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- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter