Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Guillain-Barré syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Dermatomyositis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
Email
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Rare aplastic anemia
- Myelodysplastic syndrome
- Congenital factor XI deficiency
- Rare lymphatic malformation
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Rare hemolytic anemia
- Diamond-Blackfan anemia
- Hemoglobinopathy
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Rare venous malformation
- Rare capillary malformation
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Kallmann syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary deficiency
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Motor neuron disease
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