Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
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- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
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- Mitochondrial disease
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- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
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- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
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Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
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- Amyotrophic lateral sclerosis
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