Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Myotonic dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
Email
- Rare capillary malformation
- Diamond-Blackfan anemia
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Rare hemolytic anemia
- Myelodysplastic syndrome
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Rare lymphatic malformation
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Congenital factor XI deficiency
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Rare aplastic anemia
- Hemoglobinopathy
- Rare venous malformation
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 7
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01307 Dresden
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