Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
All Entries 10
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Page Web
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Glycogen storage disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Page Web
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Glycogen storage disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
Associations de patients 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim