Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal
Universität Witten / Herdecke HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal – Universität Witten/Herdecke
Heusnerstraße 40
42283 Wuppertal
0202 8963833
0202 8963834
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Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
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42283 Wuppertal
0202 8963833
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Associations de patients 2
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