Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Alle Einträge 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Leberkrankheit, metabolische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glykogenose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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E-Mail
- Leberkrankheit, metabolische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glykogenose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit