Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
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- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare des voies biliaires
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Adénome hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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01307 Dresden
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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40225 Düsseldorf
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Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble de la gluconéogenèse
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Phénylcétonurie
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
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48149 Münster
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Syndrome du QT long familial
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy