Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
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- Galactosémie
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- Maladie de Fabry
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- Corticosurrénalome
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
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- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
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Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
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Alstertor 20
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Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
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