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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Brugada syndrome
Marfan syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Brugada syndrome
Marfan syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
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Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset

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