Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
All Entries 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Pituitary deficiency
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Pituitary deficiency
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy