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Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare biliary tract disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare parenchymal liver disease
Familial intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Intrahepatic cholestasis of pregnancy

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Classic phenylketonuria

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Inclusion body myositis
Friedreich ataxia
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maladie de stockage du glycogène
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Cushing
Syndrome de Kallmann

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Marfan
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 11

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Rare biliary tract disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare parenchymal liver disease
Familial intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Intrahepatic cholestasis of pregnancy

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Classic phenylketonuria

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Inclusion body myositis
Friedreich ataxia
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maladie de stockage du glycogène
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Cushing
Syndrome de Kallmann

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Marfan
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis

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