Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Rhabdomyosarcoma
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Addison disease
- Acute adrenal insufficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Kallmann syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Pituitary deficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Glycogen storage disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular channelopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
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- Dermatomyositis
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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30625 Hannover
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Am Klinikum 1
07747 Jena
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80636 München
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48149 Münster
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Alstertor 20
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- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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- Amyotrophic lateral sclerosis type 4