Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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Conseil génétique 0
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