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Glycogénose par déficit en LAMP-2

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All Entries 14

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endocardite infectieuse
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Prolapsus valvulaire mitral familial
Myocardite idiopathique à cellules géantes

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Tyrosinémie type 1
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endocardite infectieuse
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Prolapsus valvulaire mitral familial
Myocardite idiopathique à cellules géantes

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Tyrosinémie type 1
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

1

Supportgroups 5

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
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Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
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Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

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