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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie de la jonction neuromusculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
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Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie de la jonction neuromusculaire

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