Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Syndrome du QT long familial
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie non classée
- Syndrome du QT court familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
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Conseil génétique 0
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- Tyrosinémie type 1
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
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- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
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- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
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- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie non classée
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Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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- Maladie du motoneurone
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- Maladie neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante