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Maladie HSD10 type atypique

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All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Page Web
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Syndrome de l'homme raide classique
Hyperexplexie
Dystonie isolée
Dyskinésie paroxystique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Ataxie-télangiectasie
Chorée bénigne héréditaire

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan

Institutions de prise en charge 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Page Web
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Syndrome de l'homme raide classique
Hyperexplexie
Dystonie isolée
Dyskinésie paroxystique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Ataxie-télangiectasie
Chorée bénigne héréditaire

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Mentions légales se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024