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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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HSD10-Mangel, atypische Form

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Alle Einträge 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Webseite
E-Mail

Hereditäre spastische Paraplegie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Spastische Ataxie
Friedreich-Ataxie
Dystonie, isolierte
Ataxia-Teleangiectasia
Dyskinesie, paroxysmale
Stiff-person-Syndrom, klassisches
Chorea, benigne hereditäre
Hyperekplexie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Phenylketonurie
Alkaptonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

Versorgungseinrichtungen 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
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E-Mail

Hereditäre spastische Paraplegie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Spastische Ataxie
Friedreich-Ataxie
Dystonie, isolierte
Ataxia-Teleangiectasia
Dyskinesie, paroxysmale
Stiff-person-Syndrom, klassisches
Chorea, benigne hereditäre
Hyperekplexie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit

2

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

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E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Phenylketonurie
Alkaptonurie

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024