Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
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- Phénylcétonurie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable