Hurler-Scheie syndrome
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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