Hyperaldostéronisme familial type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Rachitisme hypocalcémique
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie tubulaire rare
- Microangiopathie thrombotique
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Hypertension artérielle de cause rare
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de Noonan
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète insipide d'origine centrale
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Corticosurrénalome
- Phéochromocytome sporadique
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes