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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Insuffisance surrénalienne aiguë
MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de von Hippel-Lindau
MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Syndrome de Cushing
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Prolactinome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Maladie d'Addison
Hyperinsulinisme congénital isolé
Craniopharyngiome
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Lipodystrophie acquise
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Diabète sucré rare

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Insuffisance surrénalienne aiguë
MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de von Hippel-Lindau
MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Syndrome de Cushing
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Syndrome de Marfan
Mucoviscidose
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Déficit hypophysaire
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Prolactinome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Maladie d'Addison
Hyperinsulinisme congénital isolé
Craniopharyngiome
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Lipodystrophie acquise
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Diabète sucré rare

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

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