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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare adrenal disease

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Disorder of galactose metabolism
Leigh syndrome
Hypocalcemic rickets
Alkaptonuria
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Acute adrenal insufficiency
Von Hippel-Lindau disease
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
MELAS
Adrenogenital syndrome

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Scleroderma
Cystic fibrosis
Wilson disease
Marfan syndrome

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison disease
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Adrenogenital syndrome
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency
Pituitary deficiency
Cushing syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Addison disease
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Acquired lipodystrophy

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare adrenal disease

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Disorder of galactose metabolism
Leigh syndrome
Hypocalcemic rickets
Alkaptonuria
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Acute adrenal insufficiency
Von Hippel-Lindau disease
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
MELAS
Adrenogenital syndrome

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Scleroderma
Cystic fibrosis
Wilson disease
Marfan syndrome

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison disease
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Adrenogenital syndrome
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency
Pituitary deficiency
Cushing syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Central diabetes insipidus
Addison disease
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Acquired lipodystrophy

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé

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