Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Syndrome de Leigh
- Rachitisme hypocalcémique
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- MODY
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
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- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie de Buerger
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire
- Hypertension artérielle de cause rare
- Microangiopathie thrombotique