Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Malformation lymphatique macrokystique
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- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam