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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fabry disease
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Motor neuron disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fabry disease
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Motor neuron disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique

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