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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

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Alle Einträge 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Fabry disease

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie B
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Dystonie
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Huntington-Krankheit
Seltene neurodegenerative Krankheit
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Guillain-Barré-Syndrom
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathie
Leukodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit
Krabbe-Syndrom
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Peroxisomenbiogenesedefekt
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Fukosidose
Leukodystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Fabry disease

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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E-Mail

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie B
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Dystonie
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Huntington-Krankheit
Seltene neurodegenerative Krankheit
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Guillain-Barré-Syndrom
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathie
Leukodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

Patientenorganisationen 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
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Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit
Krabbe-Syndrom
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Peroxisomenbiogenesedefekt
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Fukosidose
Leukodystrophie

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