Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Lipodystrophie acquise
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- Maladie d'Addison
- Diabète insipide d'origine centrale
- Craniopharyngiome