Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Syndrome des spasmes infantiles