ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Motor neuron disease
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Becker muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Muscular dystrophy
Neuromuskuläres Zentrum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5572858
0345 5572860
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- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen
- Sprechstunde für Myasthenia gravis
- Sprechstunde für mitochondriale Erkrankungen
- Sprechstunde für spinale Muskelatrophie
- Sprechstunde für Inflammatorische Myopathien
- Sprechstunde für hereditäre und erworbene Polyneuropathien
- Sprechstunde für distale Myopathien
- Sprechstunde für LGMD, metabolische Myopathien und Myopathien unklarer Ätiologie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie