Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
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- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Sclérose latérale primitive
- Démence fronto-temporale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Encéphalite
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale