Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Rubinstein-Taybi syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Infantile spasms syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - ADNP syndrome
 - Kabuki syndrome
 - KBG syndrome
 - Achondroplasia
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Hennekam syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome