Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Atypical Rett syndrome
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Dravet syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Lennox-Gastaut syndrome
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Angelman syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Hemophilia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Supportgroups 2
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Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede