Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
Website
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Dravet syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- Angelman syndrome
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- Atypical Rett syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Eisenmenger syndrome
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Dextrocardia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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69120 Heidelberg
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Universitätsklinikum Ulm
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Supportgroups 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede