Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Syndrome d'Eisenmenger
- Transposition des gros vaisseaux
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
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Associations de patients 2
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Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede