Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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0931 201646457
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