Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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0251 8347735
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
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Dolomitenstr. 15
13187
Berlin