Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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80636 München
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- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
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- Polykystose rénale autosomique récessive
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
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Berlin